Aangeboren disfunctie van de bijnierschors: diagnose en behandeling

gezondheid

Congenitale disfunctie van de bijnierschors iseen breed scala aan erfelijke ziektes die ontstaan ​​als gevolg van defecten in eiwittransportverbindingen. In dit artikel zullen we praten over wat deze ziekten zijn, en ook over de methoden voor hun diagnose en behandeling.

Een paar woorden over de ziekte zelf

Bijnieren scheiden een speciale variëteit afhormonen die een actieve rol spelen in de processen van ontwikkeling en groei van het hele organisme. Met andere woorden, congenitale disfunctie van de bijnierschors wordt aangeduid als adrenogenitaal syndroom of hyperplasie van de bijnierschors.

aangeboren disfunctie van de bijnierschors

Dus, het uiterlijk van pathologieën van de bijniergroep wordt meestal geassocieerd met een afname van de cortisolproductie. En dit is op zijn beurt de oorzaak van verhoogde secretie van adrenocorticotroop hormoon. Aldus ontwikkelen patiënten significante verdikking van de bijnierschors.

Het probleem van de ziekte in de moderne wereld

Congenitale disfunctie van de bijnierschors iseen ziekte overgedragen door overerving. In dit geval wordt deze pathologie met dezelfde frequentie waargenomen als bij individuen van het vrouwelijke geslacht en bij het mannetje. Er zijn verschillende klinische variëteiten van elke kwaal, en bijna elk van hen is onverenigbaar met het leven. Dat is de reden waarom baby's met deze ziekte heel vaak bij de geboorte sterven.

Zoals aangetoond door medische statistieken, congenitaalbijnierhyperplasie komt vaak voor als gevolg van defecten in de eenentwintigste hydroxylase. Ook hangt de prevalentie van deze ziekte af van de race. Als u bijvoorbeeld vertegenwoordigers van het witte ras neemt, wordt deze aandoening bij één baby van de 14 duizend gezien. Terwijl de eskimo's elke tweehonderdvijftigste baby ziek zullen hebben.

Gelukkig, tot op heden, het probleem van de bestrijdingDeze aandoeningen zijn volledig opgelost, echter alleen in de meest ontwikkelde landen van de wereld. Als deze pathologie zelfs in de kindertijd wordt ontdekt, voeren gezondheidswerkers speciale onderzoeken uit die helpen om de aangeboren ziekte zo vroeg mogelijk te identificeren. Het is dus mogelijk om een ​​goed geselecteerde hormonale behandeling te starten, zelfs voordat de eerste symptomen van bijnierinsufficiëntie verschijnen.

Factoren die het risico vergroten

De meest voorkomende aangeboren disfunctie van de cortexbijnier ontstaat als de ziekte op zijn minst één van de ouders is ontdekt, of als de ouders directe dragers zijn van het gen dat verantwoordelijk is voor de doorvoer van eiwitten die nodig zijn om hormonen uit de bijnierschors te produceren. Als een dergelijk gen bij beide ouders werd gevonden, is er een kans van vijfentwintig procent dat de baby de diagnose van deze pathologie krijgt.

Wat leidt tot de ontwikkeling van disfunctie

Het is heel belangrijk om te begrijpen hoe precies verloopteen mechanisme voor de ontwikkeling van disfunctie van de bijnierschors. Het is de moeite waard om te overwegen dat als gevolg van een onjuiste overdracht van eiwitten, de hoeveelheid aldosteron en cortisol in de bijnier zal afnemen. En dit is de reden voor het verhogen van de productie van adrenocorticotroop hormoon door de hypofyse. Dit hormoon is verantwoordelijk voor het reguleren van de goede werking van de bijnieren.

zoutverlies vorm van aangeboren adrenale cortex disfunctie

Als adrenocorticotrope hormonen worden geproduceerdin te grote hoeveelheden leidt dit tot een verschijnsel zoals hyperplasie. Ook zal er een verhoogde uitscheiding van mannelijke hormonen zijn. Een grote concentratie van androgenen leidt tot misvormingen van de geslachtsorganen, evenals tot overmatige groei van het haar op het gezicht en door het hele lichaam.

Vormen van de ziekte

In de medische praktijk zijn er drie vormen van deze ziekte:

  1. Ongecompliceerde of viriele vorm. Deze vorm treedt meestal op met een gering tekort van het eiwit van de eenentwintigste hydroxylase.
  2. De solerende vorm van aangeboren disfunctie van de bijnierschors wordt gekenmerkt door een dieper tekort aan dit enzym.
  3. De hypertone variëteit komt voort uit een aanzienlijk tekort aan enzym 11b-hydrolactase.

Symptomen van de ziekte

De eerste vorm gaat meestal gepaard met de aanwezigheid ervansymptomen zoals penisachtige clitoris, grote balzak scrotum of urogenitale sinus bij meisjes. Bij individuen van zowel mannen als vrouwen, wordt een zeer snelle ontwikkeling van niet alleen het fysieke vlak, maar ook de seksuele waargenomen. Bovendien hebben jongens een isoseksuele ontwikkeling en meisjes hebben een heteroseksuele ontwikkeling.

Soltering vorm van congenitale schorsdisfunctieDe bijnieren worden meestal waargenomen bij kinderen. Naast de bovengenoemde symptomen worden ook de eerste ernstige schendingen van de bijnierschors toegevoegd. Tegelijkertijd nemen de eetlust, het elektrolytmetabolisme en het lichaamsgewicht niet significant toe. Bovendien ontwikkelt zich vaak hypotensie en uitdroging van het organisme. Als de tekens in de eerste stadia van de ziekte niet konden worden herkend, dan is er een groot risico op overlijden in de aanwezigheid van de verschijnselen van instorting. Als de juiste behandeling vanaf het allereerste begin was gekozen, dan kunnen dergelijke fenomenen met de leeftijd volledig worden uitgesloten.

aangeboren disfunctie van de bijnierschors bij kinderen

Congenitale bijnierschorsstoornissen bij vrouwenleidt tot een verandering in de structuur van de uitwendige genitaliën. Tegelijkertijd heeft het grote aantal mannelijke hormonen dat wordt afgescheiden door androgeen geen invloed op de differentiatie van interne vrouwelijke geslachtsorganen. Meestal is de ontwikkeling van de eierstokken en de baarmoeder absoluut normaal. De uitwendige genitaliën zijn onregelmatig van vorm op het moment van de geboorte van het meisje. In de medische praktijk waren er heel veel gevallen toen ze bij de geboorte van een meisje een mannelijk geslacht kreeg toegewezen.

Vanwege de negatieve effecten van androgenenpatiënten beginnen heel snel vanaf de geboorte te groeien. Al heel vroeg hebben ze secundaire geslachtskenmerken. Bovendien hebben alle patiënten een lage groei en een nogal onevenredige lichaamsbouw. Het bekken blijft erg smal en de schouders zijn buitensporig breed. In dit geval beginnen de mannen geen borstklieren te laten groeien en verschijnt de menstruatie niet. Tegelijkertijd muteren de externe genitaliën, verschijnt de haarlijn op het hele lichaam en wordt de stem steeds lager.

Mannelijke patiënten ontwikkelen zich volgensmet het isoseksuele type. Zelfs in de kindertijd kun je hypertrofie van het geslachtsorgaan opmerken, en de testikels hebben meestal een kleine omvang. In de adolescente periode ontwikkelen patiënten vaak tumorachtige formaties op de testikels. Heel vaak lijden mannen met deze pathologie onvruchtbaarheid.

niet-klassieke vorm van aangeboren adrenale cortex disfunctie

Hypertensieve vorm van de ziektewordt ook gekenmerkt door alle bovenstaande symptomen, maar gaat ook gepaard met hoge bloeddruk. Bij het afnemen van speciale onderzoeken merken artsen dergelijke indicatoren op: de aanwezigheid van eiwitten in de urine, de randen van het hart worden verbreed en de bloedvaten van de fundus worden veranderd.

Niet-klassieke vorm van de ziekte

Niet-klassieke vorm van congenitale corticale disfunctieDe bijnier wordt beschouwd als de eenvoudigste en gemakkelijkste vorm van het beloop van de ziekte. In dit geval wordt 21-hydroxylase geproduceerd in een volume dat iets minder dan normaal is. In dit geval ontwikkelen de geslachtsorganen voor zowel mannen als vrouwen zich gewoonlijk correct, en de eerste tekenen van een kwaal kunnen pas na de adolescentieperiode worden waargenomen. Meestal wordt de niet-klassieke vorm van aangeboren disfunctie van de bijnierschors gezien bij vrouwen die last hebben van dergelijke problemen:

  • permanente schendingen in de cyclus van menstruatie;
  • middelmatige of ernstige vorm van acne;
  • je kunt niet zwanger worden;
  • sommige delen van het lichaam krijgen een mannelijke haarlijn.

Meestal zijn de afwijkingen klein, dusgeen effect op de functie van voortplanting is niet voorzien. Vrouwen komen erachter wanneer ze proberen zwanger te raken van de aanwezigheid van de ziekte "aangeboren disfunctie van de bijnierschors". De niet-klassieke vorm, die alleen bij vrouwen wordt behandeld, veroorzaakt meestal geen ernstige onrust bij de mannen. Daarom is behandeling niet aan te raden.

Diagnose van de ziekte

Het is heel belangrijk om te bepalen in de kindertijdeen ziekte als een aangeboren disfunctie van de bijnierschors. Diagnose stelt u in staat de vorm van de ziekte te bepalen en helpt de verdere behandeling te begrijpen.

congenitale disfunctie van de bijnierschors wordt geërfd per type

Aan alle baby's geboren met opvallende afwijkingen inde structuur van uitwendige genitaliën, artsen voeren een speciale diagnose, waarmee je het geslachtschromatine kunt bepalen en het karyotype bepalen. Meestal, in de aangeboren vorm van deze pathologie bij kleine patiënten, is er een overmatige hoeveelheid mannelijk hormoon in het bloed. Om het niveau te bepalen, moet een screeningstest worden uitgevoerd. Meestal laten dergelijke testen zien dat de concentratie van dit hormoon in het bloed meerdere keren wordt overschreden.

Zoals bekend is, congenitale disfunctie van de cortexbijnieren bij kinderen gaat gepaard met een zeer snelle groei van botweefsel. Om de structuur en structuur ervan te bestuderen, gebruiken artsen de methode van instrumentele diagnostiek. In dit geval wordt een röntgenfoto gemaakt en kan de botleeftijd van de patiënt al worden bepaald op basis van de afbeeldingen. Als er pathologieën zijn, is meestal de conditie van alle gewrichten en botten op leeftijd veel sneller dan de leeftijd van de patiënt.

Als bij de geboorte de meisjes tekenen van hermafroditisme hebben gezien, voeren de artsen echografie uit van vrouwelijke geslachtsorganen. In dit geval verschilt hun structuur meestal niet van de norm.

Ook in het eerste jaar van het leven van de baby, artsen gedragdifferentiële diagnose. Hiermee kun je bepalen of hermafroditisme vals of waar is. In dit geval is de diagnostische methode karyotypering. En, natuurlijk, is het noodzakelijk om het niveau van het mannelijke hormoon androgeen te bepalen.

aangeboren adrenocorticale disfunctie bij vrouwen

Naast de hierboven genoemde methoden worden anamnestische gegevens ook geanalyseerd. Het belangrijkste en belangrijkste criterium kan het niveau van 17-hydroxyprogesteron worden genoemd.

Aangeboren disfunctie van de bijnierschors bij kinderenkan al op de vierde of vijfde dag na de geboorte worden gedetecteerd via een procedure zoals neonatale screening. Deze analyse omvat het testen van 17-hydroxyprogesteron in het bloed dat uit de hiel wordt genomen. Het uitvoeren van een dergelijke analyse zal helpen om te weten te komen over de aanwezigheid van pathologie in de eerste dagen van het leven. Dit zal helpen de behandeling tijdig te starten.

Behandelingsmethoden

Congenitale disfunctie van de bijnierschors,de symptomen die hierboven zijn beschreven, vanwege een aangeboren aard, moeten worden behandeld met een constante vervangingstherapie met een medicijn zoals Prednisolon, evenals met alle soorten analogen ervan. De constante inname van glucocorticoïden in het lichaam heeft het meest positieve effect op hem. Aan de ene kant kunnen deze stoffen bijnierinsufficiëntie van aangeboren oorsprong elimineren. Aan de andere kant kunnen geneesmiddelen die hormonen bevatten de overmatige afscheiding van adrenocorticotroop hormoon onderdrukken. Bovendien begint het feedbackmechanisme te worden gereguleerd, wat betekent dat het niveau van hydrogenatie zo veel mogelijk afneemt.

Als de ziekte zoutveroudering is, daner is ook een tekort aan mineralocorticoïden, daarna worden zoutoplossingen en acetaat van deoxycorticosteron aan de behandeling toegevoegd. Bovendien hebben alle meisjes ook chirurgische ingrepen nodig, die de hypertrofische clitoris kunnen verwijderen.

Methode van conservatieve behandeling

Aangeboren bijniercortex disfunctie, behandelingdie deze pathologie echt aankan, moet je al in je kindertijd beginnen. Doe dit onmiddellijk nadat de ziekte is vastgesteld.

Meestal met het oog op substitutietherapie, artsenadviseren om precies het medicijn "Prednisolone" te gebruiken. Hij heeft alle noodzakelijke eigenschappen voor de behandeling van deze ziekte en zal met de juiste dosering geen negatief effect hebben op het menselijk lichaam.

aangeboren disfunctie van de bijnierschors en zwangerschap

Het proces van de behandeling zelf moet beginnendiagnostische test. In dit geval schrijven artsen dit medicijn voor een week voor voor 15-20 mg per dag, of twee tot vier milligram "Dexamethason", dat binnen twee tot drie dagen moet worden ingenomen. Als deze test goede resultaten liet zien, dan kunt u een permanente behandeling met Prednisolon starten. Meestal is de dagelijkse dosering ongeveer 10-15 mg per dag. Elk geval is echter absoluut individueel, daarom bevat het artikel alleen algemene aanbevelingen. Het hangt af van de leeftijd van het kind, evenals van het niveau van hormonen in het bloed en van de graad van virilisatie.

Na verloop van tijd neemt de dosis geleidelijk af.Dit gebeurt bij 2-2.5 mg per week. De uiteindelijke dosering kan slechts één of twee maanden na aanvang van de behandeling worden bepaald. Volgens deskundigen moet de dagelijkse dosering voor kinderen jonger dan één jaar alleen afzonderlijk worden geselecteerd, waarbij de nadruk meer op klinische gegevens ligt dan op hormonale parameters. Sterker nog, het kiezen van de optimale dosis voor een baby is best moeilijk. Het is noodzakelijk om constant te testen om het risico van een overdosis te voorkomen. De minimale dagelijkse hoeveelheid is slechts 2,5 mg, terwijl het maximum 15 mg is.

Houd er rekening mee dat u deze medicijnen moet innemenvoortdurend. Het is het beste om het 's ochtends en' s middags na het eten te doen. Als u het medicijn moet veranderen, moet u rekening houden met de fysiologische activiteit ervan.

In sommige gevallen om dit te behandelenCortison wordt gebruikt. Het kan echter een zwakker en korteretermijneffect hebben op het onderdrukken van de productie van adrenocorticotrope hormonen. Dit medicijn is meer dan vijf keer zwakker dan Prednisolon, dus het vereist een vrij hoge dosering. Zuigelingen dergelijke geneesmiddelen worden meestal 's morgens intramusculair toegediend.

Een van de meest effectieve glucocorticoïdenDexamethason wordt overwogen. Het is in staat om de productie van adrenocorticotrope hormonen tien keer efficiënter te onderdrukken dan Prednisolone. Maar het is de moeite waard om te overwegen dat het bijna geen effect heeft op het zoutmetabolisme en zeer vaak een overdosis bevordert. De dagelijkse norm van deze stof is meestal 0,25-0,5 mg.

Alle bovenstaande medicijnen zullen biedenop het lichaam, een negatief effect alleen in het geval van het kiezen van de verkeerde dosering. Dit suggereert dat het innemen van het medicijn in meer dan het lichaam vereist een verwoestend effect op het zal hebben. Bij overmatig gebruik van een van deze geneesmiddelen ervaart de patiënt hyperemie en afronding van het gezicht, verhoogde eetlust en soms zelfs een stop in groei en ontwikkeling. Alle effecten van een overdosis verdwijnen echter zeer snel als deze enigszins wordt verminderd of naar een zwakker medicijn gaat.

Wijze van chirurgische behandeling

Meestal wordt een aangeboren disfunctie van de bijnierschors overgeërfd door een autosomaal recessief type. Het maakt niet uit in welke vorm deze ziekte voorkomt.

Een van de stadia van de juiste behandeling inmeisjes is een plastische chirurgie. Meestal wordt een operatie uitgevoerd om de juiste vorm van de kleine schaamlippen te vormen, de clitoris te verwijderen en de urogenitale sinus te ontleden. Het uitvoeren van een dergelijke operatie is verplicht, omdat het helpt om alle juiste fysiologische functies van het lichaam van het meisje te herstellen en het heeft ook een sociaal-psychologische betekenis. Zodoende voelt het kind zijn minderwaardigheid niet, dus kan hij worden gegeven aan een kleuterschool of sportafdeling. Houd er echter rekening mee dat de operatie minimaal een jaar na aanvang van de behandeling met hormonale geneesmiddelen moet worden uitgevoerd.

Het is erg belangrijk om alle aspecten van de ziekte te bestuderen, zoals aangeboren disfunctie van de bijnierschors. ICD 10 is een internationale classificatie van ziekten waarbij deze aandoening code E.25.0 heeft

Congenitale bijnierschorsstoornis en zwangerschap

Als de patiënt een post-puberale vorm heeftdeze ziekte, dan is er een grote kans op ontwikkeling van de foetus, miskramen, miskramen en medische abortussen. Vaak klagen zwangere vrouwen over slechte vitaliteit en een absoluut verlies van eetlust. De elektrolytbalans is niet uitgesloten. Gewoonlijk wordt met de achtentwintigste week van de zwangerschap de toestand van de patiënt aanzienlijk verbeterd. Houd er rekening mee dat zelfs als u een baby draagt, u niet mag stoppen met het gebruik van hormonale medicijnen. Doe dit voor het leven.

De geslachten en de periode erna is erg grootstress voor het hele lichaam en voor de bijnierschors inclusief. Daarom zal, met de ziekte "aangeboren disfunctie van de bijnierschors", de analyse van de gezondheidstoestand constant moeten worden overgedragen. Een vrouw moet hormoonspiegels controleren.

Projecties voor de toekomst

Virale vorm van congenitale schorsdisfunctiebijnieren, en ook elke andere vorm kan goede voorspellingen geven alleen onder voorwaarde van het begin van tijdige en correcte behandeling. Het is natuurlijk heel belangrijk om een ​​absoluut correcte diagnose te stellen.

Vaak kan dit met het tijdig starten van de behandelingvoorkomen van schendingen in de structuur van externe vrouwelijke geslachtsorganen. Het is erg belangrijk om de juiste dosering te kiezen. Als dit verkeerd wordt gedaan, stopt de groei van het organisme en zal de masculinisatie van de figuur bij vrouwen optreden.

Congenitale bijnierschorsstoornis is geen niet-klassieke vorm van de ziekte, maar als je het behandelingsproces negeert, riskeert een vrouw kinderloos te worden.

Echter, met de juiste behandeling, zelfs vrouwen,die lijden aan een zoutveroudering van de ziekte, zullen waarschijnlijk zwanger worden. Het belangrijkste is - ren jezelf niet, neem voortdurend voorgeschreven medicijnen in en leid een goede levensstijl. En dan ben je niet bang voor welke ziekte dan ook. Wees gezond.

Reacties (0)
Voeg een reactie toe